Zašto je lek koji mala Sofija treba da primi najskuplji na svetu i kako će je on tačno izlečiti?

Mnogi ga nazivaju magičnim lekom koji posle samo jedne primene doživotno ispravlja gen

Srbija je slavila kada smo konačno uspeli da skupimo novac za lečenje malene Sofije Markuljević koja u SAD treba da primi najskuplji lek na svetu od 2,1 miliona dolara kojim će izlečiti spinalnu mišićnu atrofiju.

Spinalna mišićna atrofija je retka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.

SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Štaviše, istraživanje je utvrdilo da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. SMA je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti.

Sofija će primiti Zolgenesmu, najskuplji lek na svetu
Budući da je lek Zolgenesma za sada registrovan samo u SAD i da ga proizvodi jedna kompanija AveXis, koja je u vlasništvu švajcarskog Novartisa, oni imaju potpuni monopol u odlučivanju i načinu distribucije ovog leka.

Srećom, Srbija je uspela da skupi novac za Sofiju koja će imati priliku da primi genetsku terapiju koja se primenjuje jednokratno.

Dakle, kada Sofija stigne u SAD ona će primiti injekciju koja sadrži lek za „ispravljanje“ gena SMA1, čija je neispravnost glavni krivac za spinalnu mišićnu atrofiju.

Lek je prethodno poznat pod imenom AVKSS-101 i odobren je od strane američke Uprave za hranu i lekove za lečenje svih vrsta spinalnih mišićnih atrofija od trenutka rođenja do 2 godine starosti. Klinička ispitivanja za primenu terapije kod drugih pacijenata su toku.

Kako će je ovaj lek izlečiti?

Budući da je spinalna mišićna atrofija uzrokovana mutacijom gena SMN1, koji kodira protein zahvaljujući kojem motorički neuroni – nervne ćelije koje kontrolišu kontrakcije mišića treba da prežive, Zolgenesma će isporučiti funkconalnu kopiju gena SMN1 motoričkim neuronima i tako izlečeti bolesti.

Lek zadrži omotač genetski-modifikovanog virusa kapsid koji isporučuje normalnu kopiju gena SMN1 na ciljane motoričke neurone. Jednom kada SMN1 gen dopre do ćelija pacijenta on dopunjuje sopstvenu proizvodnju SMN proteina.

SMN1 transgeni u leku Zolgensma sastoje se od dvolančane DNK, što znači da poprimaju isti oblik kao prirodni geni i mogu se brže aktivirati proizvodeći efikasniju terapiju. Zolgensma takođe uključuje genetska uputstva za aktiviranje transgena tako da proizovdnja proteina SMN bude kontinuirana i održiva.

Telegraf.rs